“渐冻症”是大众对肌萎缩侧索硬化症的俗称，因患者的肌肉会逐渐萎缩、无力，最终像被“冻住”一样无法活动而得名。它是运动神经元病中最常见的一种类型，也是最受关注的神经退行性疾病之一，著名物理学家霍金就曾罹患此病。需要明确的是，渐冻症并非独立于运动神经元病的疾病，而是其下属的一个具体亚型，且是预后相对较差的一种。
渐冻症的症状具有典型的“不对称性”和“进行性”特点。疾病早期，患者通常会出现单侧肢体的无力或萎缩，最常见于手部，如手指活动不灵活、握力下降，随后逐渐累及前臂、上臂，再发展到对侧肢体；同时，上运动神经元受损的症状也会逐渐显现，如肢体僵硬、活动时痉挛、走路呈“剪刀步”等。随着病情进展，病变会累及脑干的运动神经元，导致言语含糊、吞咽困难、咀嚼无力，甚至出现呼吸困难；晚期患者会完全瘫痪，无法自主呼吸、进食，需依靠呼吸机和胃管维持生命，但整个病程中，患者的意识始终清醒，感觉功能也完全正常，这也是该病最令人痛苦的特点之一。
渐冻症的病因与运动神经元病类似，尚未完全明确。家族性渐冻症约占5%-10%，主要由SOD1、C9orf72等基因突变引起；散发性渐冻症的病因则更为复杂，可能与环境因素（如重金属暴露、化学物质接触）、氧化应激、神经炎症、线粒体功能障碍等有关。目前，尚无明确的单一病因被证实，多认为是多种因素共同作用的结果。
展开剩余46%渐冻症的诊断流程与运动神经元病一致，核心是通过肌电图发现广泛的神经源性损害，同时结合脊髓MRI排除其他脊髓病变（如颈椎病、脊髓空洞症），通过血液检查排除甲状腺功能异常、维生素缺乏等其他可能导致肌肉无力的疾病。对于疑似患者，通常需要由神经科医生进行长期随访观察，才能最终确诊。
治疗方面，渐冻症与运动神经元病的治疗原则相同，以综合治疗为主。药物治疗上，利鲁唑是目前唯一被证实能延长渐冻症患者生存期的药物，依达拉奉可帮助延缓病情进展；对症治疗需针对不同阶段的症状，如痉挛时使用抗痉挛药物，吞咽困难时进行营养支持，呼吸功能障碍时及时干预呼吸；康复训练需早期介入，包括肢体功能训练、平衡训练、呼吸训练等，帮助患者保留功能；此外，心理支持和护理尤为重要，良好的护理能有效预防压疮、肺部感染等并发症，提高患者的生活质量。
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